Ataxia y neuropatía sensitiva de inicio en la edad adulta como manifestación clínica de mutaciones en el gen POLG / Adult-onset sensory neuropathy and ataxia as a clinical manifestation of POLG gene mutations

Introducción: La ataxia sensitiva es un síntoma frecuente en numerosas patologías neurológicas con causas múltiples y es una manifestación clínica frecuente en enfermedades relacionadas con genes que influyen en el metabolismo mitocondrial, como POLG. El objetivo del presente trabajo es describir las características diferenciales de cuatro pacientes con variantes patógenas en el gen POLG y expresión clínica común en forma de ataxia y neuropatía sensitiva de inicio en la edad adulta. Pacientes y métodos: Se realizó una revisión de las características clínicas de los pacientes portadores de variantes patógenas en el gen POLG de una consulta de enfermedades neuromusculares en un hospital de tercer nivel. Resultados: Se estudió a tres varones y una mujer de edad adulta (edad media: 40 años; 27-46) sin antecedentes familiares reseñables, con una duración de los síntomas de en torno a 10 años. El síntoma que motivó la consulta fue una alteración de la marcha en relación con ataxia sensitiva. Todos los pacientes presentaban anomalías oculomotoras. El estudio neurofisiológico evidenció una neuropatía sensitiva de predominio axonal. La resonancia magnética cerebral mostró atrofia y lesión de la sustancia blanca cerebelosa. La resonancia magnética muscular mostró sustitución grasa en músculos de muslos y gemelos sin un patrón específico. Todos ellos fueron portadores (homocigotos o heterocigotos compuestos) de variantes patógenas en el gen POLG. Conclusiones: El análisis molecular del gen POLG es una posibilidad diagnóstica prioritaria que se debe considerar en casos de ataxia sensitiva de inicio en la edad adulta, especialmente si se asocia a neuropatía sensitiva u oftalmoparesia.(AU)

Introduction: Sensory ataxia is a frequent symptom in numerous neurological pathologies, being a frequent clinical manifestation in diseases related to genes influencing mitochondrial metabolism, such as POLG. The aim is to describe the differential characteristics of four patients with pathogenic variants in the POLG gene with clinical expression in the form of adult-onset ataxia and sensory neuropathy. Patients and methods: We reviewed the clinical features of patients diagnosed with POLG pathogenic variants from a tertiary hospital. Results: Three men and one woman (mean age: 40 years; 27-46) with no family history were studied with symptoms for 10 years. All patients developed a gait disturbance related to sensory ataxia. All patients had oculomotor abnormalities. The neurophysiological study showed a sensory axonal neuropathy. Brain magnetic resonance imaging studies showed atrophy and cerebellar white matter lesion and muscle magnetic resonance imaging showed fatty substitution in thigh and calf muscles without a specific pattern. A molecular study revealed pathogenic variants in the POLG gene. Conclusions: In cases of adult-onset sensory ataxia, the molecular analysis of the POLG gene should be considered, especially if associated with sensory neuropathy or ophthalmoparesis.(AU)

[Adult-onset sensory neuropathy and ataxia as a clinical manifestation of POLG gene mutations]. / Ataxia y neuropatía sensitiva de inicio en la edad adulta como manifestación clínica de mutaciones en el gen POLG.

INTRODUCTION: Sensory ataxia is a frequent symptom in numerous neurological pathologies, being a frequent clinical manifestation in diseases related to genes influencing mitochondrial metabolism, such as POLG. The aim is to describe the differential characteristics of four patients with pathogenic variants in the POLG gene with clinical expression in the form of adult-onset ataxia and sensory neuropathy. PATIENTS AND METHODS: We reviewed the clinical features of patients diagnosed with POLG pathogenic variants from a tertiary hospital. RESULTS: Three men and one woman (mean age: 40 years; 27-46) with no family history were studied with symptoms for 10 years. All patients developed a gait disturbance related to sensory ataxia. All patients had oculomotor abnormalities. The neurophysiological study showed a sensory axonal neuropathy. Brain magnetic resonance imaging studies showed atrophy and cerebellar white matter lesion and muscle magnetic resonance imaging showed fatty substitution in thigh and calf muscles without a specific pattern. A molecular study revealed pathogenic variants in the POLG gene. CONCLUSIONS: In cases of adult-onset sensory ataxia, the molecular analysis of the POLG gene should be considered, especially if associated with sensory neuropathy or ophthalmoparesis.

TITLE: Ataxia y neuropatía sensitiva de inicio en la edad adulta como manifestación clínica de mutaciones en el gen POLG.Introducción. La ataxia sensitiva es un síntoma frecuente en numerosas patologías neurológicas con causas múltiples y es una manifestación clínica frecuente en enfermedades relacionadas con genes que influyen en el metabolismo mitocondrial, como POLG. El objetivo del presente trabajo es describir las características diferenciales de cuatro pacientes con variantes patógenas en el gen POLG y expresión clínica común en forma de ataxia y neuropatía sensitiva de inicio en la edad adulta. Pacientes y métodos. Se realizó una revisión de las características clínicas de los pacientes portadores de variantes patógenas en el gen POLG de una consulta de enfermedades neuromusculares en un hospital de tercer nivel. Resultados. Se estudió a tres varones y una mujer de edad adulta (edad media: 40 años; 27-46) sin antecedentes familiares reseñables, con una duración de los síntomas de en torno a 10 años. El síntoma que motivó la consulta fue una alteración de la marcha en relación con ataxia sensitiva. Todos los pacientes presentaban anomalías oculomotoras. El estudio neurofisiológico evidenció una neuropatía sensitiva de predominio axonal. La resonancia magnética cerebral mostró atrofia y lesión de la sustancia blanca cerebelosa. La resonancia magnética muscular mostró sustitución grasa en músculos de muslos y gemelos sin un patrón específico. Todos ellos fueron portadores (homocigotos o heterocigotos compuestos) de variantes patógenas en el gen POLG. Conclusiones. El análisis molecular del gen POLG es una posibilidad diagnóstica prioritaria que se debe considerar en casos de ataxia sensitiva de inicio en la edad adulta, especialmente si se asocia a neuropatía sensitiva u oftalmoparesia.

Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas como primera y única manifestación de un ictus isquémico / Alice in Wonderland syndrome as the initial and sole manifestation of ischaemic stroke

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Análisis del primer año del nuevo protocolo de código ictus en Asturias. Experiencia de un único centro / Analysis of the new code stroke protocol in Asturias after one year. Experience at one hospital

Introducción: Los sistemas de código ictus prehospitalario han demostrado ser eficaces en la mejoría del acceso a una atención médica especializada en el ictus agudo y en condicionar un mejor pronóstico en la enfermedad, que es una de las principales causas de muerte y discapacidad en nuestro medio. El objetivo de este estudio es analizar los resultados del primer año de puesta en marcha del nuevo protocolo de código ictus (CI) en Asturias en un solo centro. Pacientes y métodos: Se incluye de forma prospectiva a los pacientes que acuden dentro del protocolo de código ictus a un centro de tercer nivel asistencial durante el periodo de un año. Resultados: Se analiza a 363 pacientes. La edad media fue de 69 años y en el 54% de los casos se trataba de varones. Para el mismo periodo del año previo las activaciones extrahospitalarias de CI fueron 236. Se llevaron a cabo 147 tratamientos recanalizadores (66 fibrinólisis y 81 trombectomías mecánicas o tratamientos combinados), lo que supuso un incremento del 25% con respecto al año previo. Conclusiones: Los recientes avances en la terapéutica del ictus agudo hacen necesaria la instauración de protocolos coordinados de CI que se adapten a las necesidades de cada región concreta, lo que puede resultar en un incremento del número de pacientes atendidos precozmente, así como de los tratamientos revascularizadores realizados (AU)

Introduction: Prehospital code stroke (CS) systems have been proved effective for improving access to specialised medical care in acute stroke cases. They also improve the prognosis of this disease, which is one of the leading causes of death and disability in our setting. The aim of this study is to analyse results one year after implementation of the new code stroke protocol at one hospital in Asturias. Patients and methods: We prospectively included patients who were admitted to our tertiary care centre as per the code stroke protocol for the period of one year. Results: We analysed 363 patients. Mean age was 69 years and 54% of the cases were men. During the same period in the previous year, there were 236 non-hospital CS activations. One hundred forty-seven recanalisation treatments were performed (66 fibrinolysis and 81 mechanical thrombectomies or combined treatments), representing a 25% increase with regard to the previous year. Conclusions: Recent advances in the management of acute stroke call for coordinated code stroke protocols that are adapted to the needs of each specific region. This may result in an increased number of patients receiving early care, as well as revascularisation treatments (AU)

Analysis of the new code stroke protocol in Asturias after one year. Experience at one hospital. / Análisis del primer año del nuevo protocolo de código ictus en Asturias. Experiencia de un único centro.

INTRODUCTION: Prehospital code stroke (CS) systems have been proved effective for improving access to specialised medical care in acute stroke cases. They also improve the prognosis of this disease, which is one of the leading causes of death and disability in our setting. The aim of this study is to analyse results one year after implementation of the new code stroke protocol at one hospital in Asturias. PATIENTS AND METHODS: We prospectively included patients who were admitted to our tertiary care centre as per the code stroke protocol for the period of one year. RESULTS: We analysed 363 patients. Mean age was 69 years and 54% of the cases were men. During the same period in the previous year, there were 236 non-hospital CS activations. One hundred forty-seven recanalisation treatments were performed (66 fibrinolysis and 81 mechanical thrombectomies or combined treatments), representing a 25% increase with regard to the previous year. CONCLUSIONS: Recent advances in the management of acute stroke call for coordinated code stroke protocols that are adapted to the needs of each specific region. This may result in an increased number of patients receiving early care, as well as revascularisation treatments.

Relationship between serum levels of VIP, but not of CGRP, and cranial autonomic parasympathetic symptoms: A study in chronic migraine patients.

Background Cranial autonomic parasympathetic symptoms (CAPS) appear in at least half of migraine patients theoretically as a result of the release of peptides by the trigemino-vascular system (TVS). Cranial pain pathways become sensitised by repeated episodes of TVS activation, leading to migraine chronification. Objective The objective of this article is to correlate the presence of CAPS with serum levels of vasoactive intestinal peptides (VIP) and calcitonin gene-related peptide (CGRP). Patients and methods Patients with chronic migraine (CM) were asked about the presence - during migraine attacks - of five CAPS, which were scored from 0 to 10 by using a quantitative scale. Serum VIP and CGRP levels were determined by ELISA. Results We interviewed 87 CM patients (82 females; mean age 44.7 ± 10.6 years). Seventeen had no CAPS, while 70 reported at least one CAPS. VIP levels ranged from 20.8 to 668.2 pg/ml (mean 154.5 ± 123.2). There was a significant positive correlation between scores in the CAPS scale and VIP levels (Spearman correlation coefficient = 0.227; p = 0.035). VIP levels were significantly higher in CM patients by at least one point in the scale vs those with 0 points ( p = 0.002). Analysing symptoms individually, VIP levels were numerically higher in those patients with symptoms, though they were significantly higher only in those patients with lacrimation vs those without it ( p = 0.013). There was no significant correlation between CGRP levels and the score in the CAPS scale. Conclusions Serum VIP, but not CGRP, levels seem to reflect the rate of activation of the parasympathetic arm of the TVS in migraine.

[Description of a series of hospital patients with a spinal fistula]. / Descripcion de una serie hospitalaria de pacientes con fistula espinal.

INTRODUCTION: Although spinal fistulas account for 70% of all spinal arteriovenous malformations, they are an underdiagnosed condition. The arteriovenous shunt produces vascular congestion that gives rise to a progressive myelopathy, sometimes irreversible if it is not treated in the early stages. AIM: To describe the clinicoradiological characteristics of a series of patients with spinal fistulas. PATIENTS AND METHODS: A retrospective search was conducted for patients diagnosed with a spinal fistula who were hospitalised in the neuroscience area of a tertiary care hospital. RESULTS: A total of 19 patients (7 females and 12 males) were identified, with a mean age of 56 years. The spinal fistula was type I in 79% of patients, and a dorsal location was the most frequent. Most of the cases (90%) presented a progressive course. Magnetic resonance imaging was used in the diagnosis in 74% of the patients. In four cases angiography was required to reach a diagnosis, and in one of them it was necessary to perform an intraoperative biopsy. Three lumbar punctures were performed, two of which revealed lymphocytic pleocytosis and high protein levels in cerebrospinal fluid. The average diagnostic delay was nine months. Seventy-nine per cent of the patients were treated and only 10% of them improved. CONCLUSIONS: When faced with a clinical picture suggestive of a spinal fistula, a diagnostic spinal angiography must be carried out, although the patient under study may present atypical cerebrospinal fluid characteristics and normal results in magnetic resonance imaging of the spinal cord.

TITLE: Descripcion de una serie hospitalaria de pacientes con fistula espinal.Introduccion. Aunque las fistulas espinales suponen el 70% de las malformaciones arteriovenosas espinales, son una entidad infradiagnosticada. El shunt arteriovenoso produce una congestion vascular que da lugar a una mielopatia progresiva, en ocasiones irreversible si no se trata de forma precoz. Objetivo. Describir las caracteristicas clinicorradiologicas de una serie de pacientes con fistula espinal. Pacientes y metodos. Se realizo una busqueda retrospectiva de pacientes con diagnostico de fistula espinal ingresados en el area de neurociencias de un hospital de tercer nivel asistencial. Resultados. Se identificaron 19 pacientes (7 mujeres y 12 varones) con una edad media de 56 años. La fistula espinal fue de tipo I en un 79% de los pacientes y la localizacion dorsal fue la mas frecuente. La mayoria de los casos presento un curso progresivo (90%). Un 74% de los pacientes se diagnostico mediante resonancia magnetica. En cuatro casos fue necesaria la realizacion de una angiografia para llegar al diagnostico, y en uno de ellos se preciso una biopsia intraoperatoria. Se realizaron tres punciones lumbares, en dos de las cuales se objetivo pleocitosis linfocitaria e hiperproteinorraquia. El retraso diagnostico medio fue de nueve meses. Se trato a un 79% de los pacientes, y de ellos solo mejoro el 10%. Conclusiones. Ante una clinica sugestiva de fistula espinal, debe realizarse una angiografia espinal diagnostica aunque el paciente estudiado pueda presentar caracteristicas licuorales atipicas y normalidad en la resonancia magnetica medular.

[How to convince the head of department and managing director of the importance of specialised headache clinics]. / Como convencer al jefe de servicio y al gerente de la importancia de las unidades/consultas especializadas de cefaleas.

In spite that headache is, by far, the most frequent reason for neurological consultation and that the diagnosis and treatment of some patients with headache is difficult, the number of headache clinics is scarce in our country. In this paper the main arguments which should allow us, as neurologists, to defend the necessity of implementing headache clinics are reviewed. To get this aim we should first overcome our internal reluctances, which still make headache as scarcely appreciated within our specialty. The facts that more than a quarter of consultations to our Neurology Services are due to headache, that there are more than 200 different headaches, some of them actually invalidating, and the new therapeutic options for chronic patients, such as OnabotulinumtoxinA or neuromodulation techniques, oblige us to introduce specialised headache attendance in our current neurological offer. Even though there are no definite data, available results indicate that headache clinics are efficient in patients with chronic headaches, not only in terms of health benefit but also from an economical point of view.

TITLE: Como convencer al jefe de servicio y al gerente de la importancia de las unidades/consultas especializadas de cefaleas.A pesar de que la cefalea es, con diferencia, el principal motivo neurologico de consulta, y de la complejidad diagnostica y terapeutica de algunos pacientes, el numero de consultas monograficas de cefalea (CC) y de unidades de cefalea (UC) es muy reducido en nuestro pais. En este articulo pasaremos revista a los principales argumentos que nos permitan, como neurologos, defender la necesidad de la implementacion de una CC/UC, dependiendo de la poblacion que se debe atender, en todos nuestros servicios de neurologia. Para ello deberemos, en primer lugar, vencer las reticencias internas, que hacen que la cefalea sea aun poco apreciada y atractiva dentro de nuestra especialidad. El hecho de que la cefalea justifique mas de un cuarto de las consultas a un servicio de neurologia estandar de nuestro pais y de que existan mas de 200 cefaleas diferentes, algunas de ellas realmente invalidantes, y las nuevas opciones de tratamiento para pacientes cronicos, como la OnabotulinumtoxinA para la migraña cronica o las tecnicas de neuromodulacion, obligan a introducir dentro de nuestras carteras de servicios la asistencia especializada en cefaleas. Aunque no disponemos de datos incontrovertibles, existen ya datos suficientes en la literatura que indican que esta atencion es eficiente en pacientes con cefaleas cronicas no solo en terminos de salud, sino tambien desde el punto de vista economico.